Тернопільська лікарка-генетик Оксана Таранчук про рідкісні захворювання

На превеликий жаль, у нашій країні тривалий час намагалися не говорити в голос про хворих на рідкісні (орфанні) хвороби. А це означає, що хворі, велика частина серед яких діти, були практично покинуті напризволяще.

Саме тому, до Всесвітнього дня рідкісних захворювань, який відзначається 28 лютого, ми поспілкувалися з Таранчук Оксаною Валодимирівною, завідувачкою медико-генетичної консультації, лікаркою-генетиком, головною експерткою медичної генетики управління охорони здоров’я Тернопільської обласної державної адміністрації , щоб детальніше дізнатися наскільки важливо розпізнати рідкісні захворювання і що потрібно знати майбутнім батькам при плануванні вагітності.
 Що таке орфанні захворювання і чи є статистичні дані стосовно цієї групи захворювань  на Тернопільщині?

Частота орфанних або іншими словами рідкісних захворювань не перевищує двох випадків на 10 тисяч населення. Вони хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідності. У Тернопільській області статистика така: МНС – 4 дитини, муковісцидоз – 14 дітей, фенілкетонурія – 18 дітей.

Для певних популяцій населення характерні одні спадкові захворювання, для інших – інші. В Україні найпоширенішими є такі хвороби, як фенілкетонурія, муковісцидоз, гемофілія. Причиною у 80% випадків є генетичні порушення, у 20% – це рідкісні форми онкологічних, онкогематологічних, інфекційних хвороб.

На сьогоднішній день існує близько 8 тисяч орфанних хвороб і кожна з них проявляється по-різному. Бувають такі випадки, коли в родині відомо про ризик народження дитини з рідкісним захворюванням. Але вже у сучасному світі можна діагностувати ряд таки хвороб навіть на ранньому терміні вагітності. А саме, у нас проводять безкоштовний скринінг на 4 види рідкісних захворювань: фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз, а також обстеження вагітних на генетичні захворювання плоду: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та інші вади розвитку. А ще у МГК лабораторії проводиться скринінг сечі на метаболічні порушення, вразі виявлення відхилень у даному аналізі та підозрі на певне захворювання, ми скеровуємо дітей на дообстеження у місто Києв (Ценрт метаболічних захворювань), або у місто Львів (Інститут спадкової патології). Окрім того, завдяки благодійній допомозі GentoGene та Sanofi Genzyme ми безкоштовно відправляємо зібрані аналізи у провідні німецькі лабораторії для виявлення захворювань на хворобу Гоше, Фабрі, Помпе та МПС. І це все дозволяє нам одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту.

Як правило, орфанні захворювання піддаються лише корегуванню. Із 8 тисяч хвороб, які зараз відкриті, ми вміємо діагностувати і лікувати лише 30%. Саме лікування та реабілітація дуже дороговартісні. Батьки маленьких пацієнтів самостійно не можуть забезпечити дітей необхідними препаратами, тому держава повинна цьому сприяти. Саме тому у світі та в Україні зокрема, відзначають Міжнародний день рідкісних хвороб аби привернути увагу лікарів, оточуючих до проблем, з якими стикаються хворі на орфанні захворювання.

Держава оплачує вартість діагностики плоду, адже хворобу можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Також виділяються продукти для дієтичного харчування, ферменозамісної терапії, а це, хочу сказати, дуже дорогі препарати. Наприклад, є такі, без яких пацієнт може заледве прожити до 4-х років, а якщо буде їх вживати, то термін його життя продовжиться до 40-50 років.

На Тернопільщині зареєстровано 4 види  рідкісних захворювань, які входять у затверджений перелік хвороб. Тому на їхнє лікування виділяються кошти. На інші види рідкісних захворювань – ні. Тобто є люди, які стикаються з тим, що їхню хворобу не внесено у затверджений перелік хвороб, відповідно вони не можуть претендувати на оплату лікування зі сторони держави.

Наприклад, у Тернополі є мама хлопчика у якого дуже рідкісна хвороба. Це один випадок на всю країну. Нещодавно вона добилася того, аби його захворювання включили в перелік цих хвороб і виділили кошти на лікування.

В Україні є Громадська спілка «Орфанні захворювання України», головою ради якої є Тетяна Кулеша. Знаю, що вони звертаються із відповідними запитами і зверненнями у Міністерство охорони здоров’я, створюють петиції, постійно проводять різноманітні інформаційні акції, а ще заснували гарячу лінію з питань рідкісних захворювань.

Планування вагітності відбувається у кілька етапів. Майбутні батьки мають підготувати організм до зачаття, пройти обстеження, здати аналізи. Не буде зайвою і консультація генетика. Малюк отримує по 23 хромосоми від тата і від мами. Щоб у дитини проявились якісь генетичні відхилення, достатньо однієї статевої клітини з неправильним набором хромосом. Аномальна будова хромосом у статевих клітинах може з’явитися, якщо майбутні батьки вживали алкоголь, курили, вживали медикаменти під час дозрівання яйцеклітини та сперматозоїдів. Щоби цього не сталося, за три місяці до зачаття слід вести здоровий спосіб життя. Але й це не єдина причина відхилень у розвитку. Потенційну загрозу може визначити лише лікар. Саме тому майбутнім батькам необхідна консультація генетика при плануванні вагітності.

Чоловік і жінка можуть прийти на консультацію до генетика, аби просто переконатися, що з ними усе гаразд. Проте все ж є низка причин, коли майбутні мама й тато повинні відвідати генетика: якщо жінка молодша 18 і старша 35 років, а чоловік старший 40 років; у майбутніх мами й тата є хронічні захворювання, у тому числі й спадкові; у роду були захворювання центральної нервової системи, відхилення у розвитку; жінка і чоловік є кровними родичами; вживання лікарських засобів, алкоголю, наркотичних речовин, тютюнопаління; майбутні батьки працюють на шкідливому виробництві; раніше у жінки були викидні, завмерлі вагітності; у родини вже є дитина з відхиленнями; пара не може зачати дитину, але причини безпліддя не зрозумілі.

Якщо говорити про Тернопільську область, то у нас, в обласній дитячій лікарні функціонує медико-генетична консультація, яка обслуговує усіх пацієнтів, у яких є підозра на спадкове захворювання, а також тут спостерігаються вагітні, в яких можлива хромосомна аномалія плоду чи ще якась інша вада розвитку.

Рідкісні хвороби дуже підступні, вони люблять маскуватися під інші, а ми про це навіть не підозрюємо. Для прикладу, дитині встановлюють діагноз епілепсія та ДЦП, а насправді це хвороба обміну речовин. Якщо говорити про фенілкетонурію, то її діагностувати значно легше під час проведення скринінгу. Клінічними проявами цієї хвороби є відставання у психомоторному розвитку, але щоби побачити це – дитинка повинна в певний період сісти, перевернутися, встати. Ходити дітки починають близько року, поки ми ці нюанси помітимо, втрачено дорогоцінний час на лікування.

Муковісцидоз, приміром, маскується під пневмонію, їх у пацієнта може бути кілька в рік. Особливість цієї хвороби полягає в тому, що в організмі надто густий слиз, це і провокує хронічні захворювання органів дихання. Муковісцидоз діагностують на 2-4 році життя, якщо не зробити скринінгу плоду.

Як проводиться супровід хворих діток? Можливо у нас є школи здорового способу життя та психологічна підтримка батькам і діткам?

Орфанні пацієнти знаходяться на диспансерному обліку, усі їхні забезпечення надходять із Державного та місцевих бюджетів, а також за фінансової чи медикаментознаї допомоги різноманітних благодійних організацій. Оскільки ви маєте розуміти, що лікування чи підтримка стану здоров’я у даних пацієнтів дуже дороговартісне вона стартує від декількох тисяч до декількох мільйонів гривень у рік.

Перш за все обов’язково зробити скринінг плоду на виявлення генетичних патологій та обстеження вагітних на генетичні захворювання плоду: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та інші вади розвитку. Цей скринінг проводиться у перший та другий триместр вагітності. Як ви зрозуміли з нашої розмови, це дуже важливо і дасть можливість, у випадку хвороби, вчасно розпочати лікування. Також, при народженні Держава оплачує 4 види скринінгу, тому на ці хвороби ви можете пройти діагностику абсолютно безкоштовно. Звичано, у нас є деякі проблеми у плані включення деяких хвороб у перелік, але сподіваємось, що скоро список розширять максимально якісно. А батькам дітей, хворих на орфанні захворювання, хочу сказати, що рідкісна хвороба – це ще не вирок. Адже, деякі із цих захворювань, при вчасному виявленні мають лікування. І в подальшому, при пожиттєвому дотриманні лікарських рекомендацій, ці дітки нічим не відрізняються від їхніх ровесників.