Історії тернополян із захворюваннями, які більше ні в кого в Україні не зустрічаються

Завдяки цьому матеріалу я познайомилася з сімома прекрасними жінками, пише Руслана Стасишин на сайті Хата. Їхні захворювання та захворювання їхніх дітей різні, але мають одну особливість. Вони – рідкісні, або орфанні. Щодень у них боротьба за життя. Сюди входить – де дістати ліки,чим оплатити, хто допоможе. Проте є і втішні моменти, коли, завдяки щоденними заняттям, дитина міцнішає, стає на ноги.

За словами доцента кафедри дитячих хвороб та дитячої хірургії ТДМУ, лікаря – генетика Наталії Яреми, орфанні захворювання – це велика група гетерогенних захворювань і це майже 8 тисяч діагнозів. Сюди входять не лише генетичні діагнози, а й інфекційна патологія, онкологічні, гематологічні захворювання. Відповідно, причини їх виникнення різні.

«Якщо говорити про генетичні захворювання, то це можуть бути проблеми, пов’язані з вагітністю. Можливо, у жінки чи у чоловіка були спадкові порушення у хромосомному наборі, це передається дитині і вона народжується хворою. Інший чинник – стреси під час вагітності(особливо на перший місяцях). Пам’ятайте – вагітність має бути планованою, жінка і чоловік мають бути здоровими. Звичайно, стовідсотків вам ніхто не дасть, що не буде якогось  захворювання, але це збільшує шанс народити здорову дитину. І найліпше планувати вагітність у літньо – осінній період, коли багато вітамінів»,- радить  Наталія Ярема.

З усіх орфанних захворювань, лікарі можуть генетично діагностувати лише 30%. Більшість діагностується при народженні. У кожній країні є свій перелік рідкісних захворювань. В Україні з 8 тисяч в офіційному списку – 256. Тому лікування за державний кошт можуть отримати лише ті пацієнти, які хворіють на недуги, що є у цьому переліку.

Наталія Ярема розповіла, що в Україні одразу після пологів у дитини беруть кров і досліджують на 4 орфанних захворювання, які найчастіше у нас зустрічаються, це на муковісцидоз, адреногенітальний синдром, гіпотиреоз і фенілкетонурія. Решта хворих можуть роками не знати про хворобу або стільки ж шукати правильний діагноз.

Володя, 4 р, Синдром делеції 1р36

Історія сім’ї тернополянки Олени Коваль полягає в тому, що у них син із захворюванням, яке більше ні в кого не зустрічається в Україні. У чотирирічного Володі – Синдром делеції 1р36. Про хворобу дізналися, коли сину було лише 2 роки, здавши аналіз крові у Києві у приватній клініці. Дослідження робили за кордоном, де і діагностували хромосомне порушення.

«Дуже часто люди, які бачать дитину, яка пересувається на візку, думають, що у неї ДЦП . Проте є й інші діагнози, про які вони навіть і не чули. А нашого захворювання немає у списку орфанних захворювань», – каже Олена Коваль.

«Важко, бо коли хвороба внесена у список орфанних захворювань, сім’я має можливість отримати додаткову державну допомогу. У нас ситуація така: дитина важка – самостійно не ходить, не сидить та не розмовляє, проте державна підтримка складає всього 2 600 грн. на місяць. Це в умовах, коли працює лише чоловік та є ще друга дитина», – розповідає мама Володі

Наразі Володя погано чує, має гіпотонію м’язів, вроджений дефект серця, проблеми з набором маси тіла і схильність до судом. Часто хворіє. Рік тому, на основі результатів аналізу крові, лікарі виявили непереносимість глютену, тож зараз хлопчик мусить дотримуватися особливої дієти.

Постійні витрати на медикаменти, дотримання особливої дієти, заняття зі спеціалістами, потреба у періодичних реабілітаціях вимагають значних фінансових ресурсів родини. Тому повинні створюватися спеціальні програми під такі сім’ї на рівні місцевої громади, держави.

Уже пройдено більше 10 реабілітацій, кожна з яких допомагає стати на крок ближче до найбільшої мрії, щоб Володя почав самостійно ходити. «Завдяки останній реабілітації у жовтні минулого року, мій син нарешті почав самостійно переставляти ніжки, у нього з’явився кроковий рефлекс, до цього ми йшли цілих чотири роки. Тепер Володя з підтримкою ходить кімнатою, – ділиться успіхами сина Олена Коваль. –Орфанні захворювання – не вирок! Такі діти мають потенціал до розвитку, головне правильно підібрати індивідуальну програму роботи з ними, дотримуватися при потребі спеціальної дієти харчування і тоді вони показують хороші результати».

Захворювання Володі ще не достатньо вивчене у світі, тому він разом з батьками щодня створюють власну історію боротьби з цією недугою.

Лія, 5 р, бульозний епідермоліз («ефект метелика»)

Донечка Лесі Мосімчук з Тернополя п’ятирічна Лія хворіє бульозним  епідермолізом, тобто у неї тонка вразлива шкіра. Це рідкісна генетична хвороба, при якій шкіра людини настільки тендітна, що рана може з’явитися від дотику. Наразі Лія єдина дитина в обласному центрі з таким діагнозом. Хоча в області восьмеро людей мають бульозний епідермоліз.

«Проблеми зі здоров’ям донечки почалися, коли їй виповнився місяць. На щоці виник пухир. Згодом ми звернули увагу на те, що замість синяків утворювалися рани. Правильний діагноз нам поставили лише у 4 роки», – ділиться мама дівчинки.

Зараз Лія почувається добре. Вона ходить у дитячий садок, відвідує танцювальну студію. Дитина навчилася з цим жити. «Ми виховуємо її так, щоб вона сама могла дати собі раду і була відповідальною, – каже пані Леся. – Лікування для такої хвороби нема. Держава нас забезпечує мазями для загоєння ран, засобами для промивання, спеціальними бинтами. Проте не завжди у повному обсязі. Моя дитина реагує на холод, тому вже у вересні ми починаємо ходити  у рукавичках, погано реагує на антибіотики, також не можна їй твердої їжі».

Найстаршій жінці на Тернопільщині, яка хворіє на бульозний епідермоліз, – 57 років. Також є родина, де з таким захворюванням – батьки, діти і внуки. Відомо, що ця хвороба може бути спадковою й не бути. Тобто від неї ніхто не захищений.

Мама Лії Леся Мосімчук – регіональний представник Центру «Debra Україна» у Тернопільській області. Жінка разом з іншими пропонує допомогу  у боротьбі проти цієї важкої недуги.

Христинка, 7 р, легенева гіпертензія

Легенева артеріальна гіпертензія (ЛГ) – орфанне невиліковне захворювання. У світі воно зустрічається лише у 5-9 чоловік з 1 мільйона. Світлана Макарчук з Теребовлянського району – мама Христинки, яка хворіє цією недугою від народження. Серед перших симтомів, які вивели на це захворювання, – задишка. Діагноз поставили у Києві, коли дівчинці було півроку. Відтоді почалося лікування ЛГ. До симптомів легеневої гіпертензії належать: задишка без видимих ​​причин, непритомність, поступове схуднення, докучливий сухий кашель.

«Минулого року був перший рік, коли за державною програмою ми почали отримувати ліки. Цього року ще нічого не було. Чекаємо. На місяць сім’я витрачає до 25 тисяч гривень на  медикаменти. А Христинка і дня не може прожити без таблеток», – розповіла пані Світлана.

Зараз дівчинка відвідує школу, ходить у перший клас. Проте хвороба дається взнаки: дитина не може довго ходити, не може взагалі бігати, фізичні навантаження протипоказані.

Благодійний фонд «Сестри Далали», що у Львові, об’єднав батьків дітей і людей, які хворі на легеневу гіпертензію. Там відбувається спілкування, є підтримка та допомога.

«Я хочу бачити донечку здоровою. Нехай станеться диво, щоб винайшли ліки для таких діток, нехай всі вони вилікуються», – слова матері, які заслуговують найбільшої віри.

Оксана Куліш, 37 р, легенева гіпертензія

Львів’янка Оксана Куліш народилася з вродженою вадою серця, і як наслідок розвинулася ЛГ.
«Колись я просто жила, розуміючи, що маю особливість, була слабшою лише фізично. Хвороба зробила з мене солдата, бо виборювати подих щодня протягом всього життя трохи важко, і я звикла. Потім було погіршення стану, потреба у трансплантації і вартісних ліках. Я просила про допомогу у людей, і це для мене важко було. Мені допомогла настоятелька монастиря св.Анни сестра Даліла та Олег Березюк. Після стабілізації у Німеччині, ми заснували фонд «Сестри Даліли». Нині він допомагає в основному пацієнтам з легеневою гіпертензією. Колись ці пацієнти в Україні були просто приречені( ліків не було зовсім). Ціна препарату робила з них «винаходи», а не доступні ліки, якими можна лікуватись. Першою областю, де була затверджена державна програма, стала Львівщина», – поділилася Оксана Куліш.

Саме Христинка з Тернопільщини – їхня найменша підопічна. За словами пані Оксани, легенева гіпертензія – це хвороба переважно молодих жінок. Часто ідіопатична ЛГ розвивається після народження дитини або стресу. Є випадки, коли на цю недугу почали хворіти жінки після народження дітей. Але є, звичайно, й багато інших ризиків, які можуть її спровокувати. Незважаючи на те, що у Києві є спеціалізований центр «Інститут кардіології                                            ім. акад. Н.Д. Стражеска», де діагностують і лікують таких пацієнтів, також в областях орієнтуються у лікуванні, в Україні існують проблеми з ранньою діагностикою.

«При ЛГ дуже важливою є рання діагностика і повноцінне лікування. Для прикладу, місяць лікування коштує від 40тис. грн до сотні тисяч залежно від стану хворого. МОЗ почало закупляти ці вартісні препарати недавно, часто потребу на 100%, не покривають ці закупівлі, тому у кожній області ми ініціюємо такі програми, які би змогли покрити дефіцит ліків для пацієнтів легеневої гіпертензії. Звичайно, що, коли перестають діяти ліки, потрібна трансплантація серця і легень або лише легень. Але, на жаль, в Україні її не роблять, тому часто звертаємось за допомогою до Індії чи Білорусі. Колись ситуація була кращою, і трансплантацію українцям часто робили у Європі. Спитаєте, чому не роблять тепер? Бо Україна не є членом Євротранспланту і свої органи у Євротрансплант не дає, а на їх органи претендує, тому є квота,  і вона досить обмежена. Для того, щоб стати членом Євротранспланту, треба виконати ряд вимог, до яких Україна не готова. Як бачимо, є багато викликів і це лише одна з рідкісних нозологій, яка, може, й не поширена. Але якщо об’єднати усі рідкісні нозології, то побачимо, що це вагомий відсоток людей, яких потрібно забезпечити ліками і зробити їх голос якнайсильнішим», – закцентувала пані Оксана.

Ельдар, 4 р, Міопатія Дюшена/Беккера 

Каріна Петоян зі Львова сина назвала Ельдаром – дарунком від Бога. Настільки довгоочікуваною була його поява на світ. Після 10 років марних зусиль і невтішних висновків лікарів, у 2014 році жінка завагітніла і народила сина. Проте радість була недовгою, і материнське серце забило тривогу.

«Спостерігаючи за сином, помічала, що він у традиційні терміни не повертався з боку на бік, був надто млявим. Лікарі заспокоювали традиційною відмовкою «хлопці розвиваються із запізненням». Ходити та бігати теж почав пізніше за ровесників. Згодом це стало очевидно помітно на дитячих майданчиках. Було видно, що йому важко зайвий раз підстрибнути чи присісти. Спершу лікарі поставили йому «відставання у розвитку». Далі був «аутизм». Ще лікували плосковальгусну деформацію стоп і призначали електропроцедури, які категорично не можно було робити, бо вони лишень спровокували прогрес хвороби. Правльний діагноз встановили у Львові, але для впевненості аналіз відправили за кордон, де отримали підтвердження. На той час Ельдарові було уже 3 роки», – не приховує хвилювання Каріна Петоян.

Міопатія Дюшена/Беккера, яку виявили в Ельдара, – це прогресуюча м’язова дистрофія. Це одне з генетичних захворювань, якими хворіють тільки хлопчики, дівчата є носіями цього поломаного гена. Ця хвороба щодня прогресує, забираючи фізичну силу і здоров’я. Лікування від неї ще немає. Є лишень підтримуюча терапія. У більшості випадків вона ефективна.

Батьки Ельдара створили благодійну організацію «Благодійний фонд «Ельдар – з надією у серці», щоби підтримати сина та інших хворих на цю рідкісну недугу. «Більшість людей живе і навіть не здогадується про існування таких діагнозів і всі кола пекла, через які проходять ці люди, щоб повноцінно жити та отримувати ефективне лікування», – каже Каріна.

  16 січня 2019 року  на сайті Президента України зареєстрована петиція щодо забезпечення лікування дітей, хворих на м`язову дистрофію Дюшена. У ній, зокрема, йдеться, що в Україні проживає понад 1000 пацієнтів з цим захворюванням. Це важка генетична хвороба, від якої не застрахована жодна родина (частота 1/3500 хлопчиків). Проте застосування сучасних методів реабілітації, своєчасне попередження ускладнень, лікарської терапії значно покращують якість життя дітей та суттєво продовжують його тривалість.   Станом на січень 2019 року фінансування лікування цього орфанного захворювання держава не забезпечує. Також немає реєстру хворих, не застосовуються сучасні протоколи лікування, не проводиться закупівля лікарських препаратів.
Щоб петицію розглянули, вона має набрати 25 тисяч підписів. Поки лише трохи за 3 тисячі. Долучайтеся, бо це боротьба за здоров’я маленького Ельдара та інших.

Матвійко, 5 р, туберозний склероз

У Матвійка – туберозний склероз. Про підозру на це захворювання мамі хлопчика –  Ірині Гладун сказали ще на 27 тижні вагітності. Туберозний склероз (хвороба Бурневілля) – рідкісне генетичне захворювання, при якому у багатьох органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини. Ця хвороба означає, що коли вражається мозок, там ростуть новоутворення, які його пошкоджують і викликають епілепсію, аутизм, гіперактивність і втрату інтелекту. Коли вражаються внутрішні органи – нирки, легені, це також веде до життєво загрозливих станів. Відповідно до міжнародних даних частота захворювання становить 1 випадок на 6 тисяч.

Пані Ірина розповіла, що коли синові було три місяці, на тілі у нього появилися білі плями. І навіть знаючи про підозри на туберозний склероз, вони до останнього не хотіли вірити у це. Проте, коли майже у рік у Матвійка почалася епілепсія, зрозуміли, що те, чого вони найбільше боялися, підтверджується.

«У нашому лікуванні є важливі моменти. Це – правильно підібрана простисудомна терапія. У нашому випадку потрібен препарат, який в Україні не зареєстровано. І ми веземо його з Польщі, Туреччини. Протиепілептичний препарат Вігабатрин дає ефективність при цьому захворюванні до 70%, а іноді й вище. Також, коли зникають напади, дитина починає краще розвиватися. Чим раніше почати його застосовувати, тим менше буде психічний дефект у подальшому. Коли лікування потребує років, без допомоги держави важко», – каже Ірина Гладун.Інший препарат, без якого хворим не обійтися пожиттєво, протипухлинний. Його ціна на сьогодні 24 тисячі гривень за упаковку,якої вистачає на місяць. Тому основний акцент пацієнтів, які купляють його за власні кошти, отримати від держави на нього фінансування.

«За нашими даними в Україні 180 хворих.Три роки тому ми створили громадську організацію “Всеукраїнська організація допомоги хворим на туберозний склероз» і я її очолила.Ми мусимо рухатися вперед,оскільки у нас нема іншого виходу.»

  Тимофій, 6 р, муковісцидоз

Шестирічний Тимофій зі Львова народився з рідкісною хворобою – муковісцидоз. Батьки дізналися про це лише тоді, коли синові було 4 місяці. Це рідкісна недуга, яка вражає, передусім, легені. Аномально густий слиз блокує легені, викликаючи важкі інфекції, що провокують нав’язливий кашель, пневмонії, бронхіти та інші ускладнення. Нею хворіють з народження і вона невиліковна.

«З 4 місяців сина ми отримуємо лікування, – розповідає мама ТимофіяАнастасія Ткачук. –  Зараз він себе добре почуває, з 3 років ходить у садочок. Робимо щеплення, які потрібно і навіть додаткові. Щодня ми робимо декілька інгаляцій, дихальні вправи, кожних півроку проходимо стаціонарне лікування. Діагностування цієї хвороби має бути вчасним. Такі симптоми, як постійний кашель, часті бронхіти і недобір ваги мають насторожити батьків. Також  важливо, щоб правильно поставили діагноз лікарі».

За словами жінки, в Україні є 600 діагностованих дітей і 200 дорослих. У 2014 році подружжя Ткачуків заснували у Хмельницькому(звідти родом)  БФ «Дихай вільно», який допомагає 20 діткам, які хворі на муковісцидоз.

З 2016 року після акції, яку зорганізувала ВГО «Всеукраїнська допомоги хворим на муковісцидоз», запрацювала державна програма підтримки  і зараз діти до 18 років частково забезпечуються окремими препаратами. Та є багато інших ліків, які не ввійшли у цю програму.

«Середня тривалість життя таких хворих в Україні 18-20 років. При доброму лікуванні до 50 років і довше. Наші діти без підтримки благодійників та небайдужих людей довго теж не живуть. Хочемо, щоб нас почули, – говорить Анастасія Ткачук. – Історій в Україні є багато і вони всі різні. Треба триматися один одного, бо коли ставиться діагноз, батьки не вірять і втрачається дорогоцінний час».

Попри важкий діагноз рік назад у Тимофійка виявили вроджену ваду серця, яку потрібно було прооперувати. В Україні їм відмовили, та батьки вийшли на Ватиканську клініку «Дитятко Ісуса». 15 лютого хлопчик  після вдалої операції уже повернувся додому.

«Тимофій дуже активний, займається плаванням, любить лего. Ще у мене дуже хороший чоловік, батьки підтримують. На жаль, багато сімей розпадаються після діагнозу дитини, у нашому випадку – хвороба сина нас ще більше зблизила», – каже Анастасія.

Вони сильні. Проте вони не завжди можуть взяти це на свої плечі і їм вкрай необхідна допомога держави і наша підтримка. Пам’ятайте, “орфанні” сім’ї нічим не відрізняються від інших. Просто у них співпало дуже багато умов для того, аби народилась дитина із рідкісним захворюванням.

Автор: Руслана Стасишин

Джерело: сайт Хата